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出生畸形檢出率10年翻番

     2000年72.5/萬   2009年 162.6/萬   10年出生缺陷兒12153例   先心病最多   近日,廣州市婦女兒童醫療中心的曾芳玲、王平、鄒興文、於佳、吳韶清在《廣州醫葯》發表了論文《廣州市2000~2009年出生缺陷情況分析》,對廣州市10年來新生兒出生缺陷情況進行了多角度的分析。數據顯示,2000年至2009年廣州出生缺陷發生率翻了一倍多,平均發生率為121.3/萬,10年出生缺陷兒12153例。   據悉,出生缺陷發生率逐年上漲的原因很多,其中包括廣州市衛生局和市婦幼保健院出台了出生缺陷監測方案,以及醫生診斷水平和監測手段的提高,讓很多缺陷在嬰兒初生時就能檢出,畸形檢出率越來越高。   文/廣州日報記者伍仞   通訊員周密   地中海貧血   唐氏綜合徵   已成產檢常規項目   記者從廣州市婦女兒童醫療中心相關科室瞭解到:目前廣州的產前檢查中,地中海貧血、唐氏綜合徵、明顯結構組織畸形等出生缺陷病種的產前篩查、產前診斷及干預服務已是常規項目。通過產前診斷可以發現出部分嚴重致殘致死性缺陷兒。   但是,目前能發現的出生缺陷多集中在大體形態的異常,對功能異常,如孤獨症等目前尚難以在孕期篩查發現,同時由於醫學技術水平所限,即使經過規範的產前檢查,仍然可能有極少數出生缺陷無法發現。   據介紹,除了產前篩查,新生兒出生後將接受遺傳代謝性疾病和聽力篩查,早產兒還要接受視網膜病變的篩查。通過新生兒疾病篩查可以早期發現苯丙酮尿症、甲狀腺低下、G6PD酶缺乏及聽力障礙和早產兒視網膜病變,這類孩子只要能夠早發現、早診斷、早干預,便能極大地改善孩子的預後,造福一個家庭。   醫生 提醒   “高危準父母”   產檢莫等建檔後   “單獨二胎”政策放開後,不少已有一孩的媽媽也希望再生一胎。母親年齡在35歲以上,是出生缺陷的一個重要危險因素。另外的出生缺陷高危因素包括生過先天畸形孩子、有不明原因流產或死胎、過去生的孩子新生兒期死亡、夫妻雙方或親屬先天性智力低下、有遺傳病家族史、有致畸因素接觸史、近親婚配等。   專家指出,要預防出生缺陷從孕前甚至婚前就應該做起,包括參加婚檢和孕前檢查,在計劃懷孕前三個月開始服用葉酸預防神經管畸形,避免吸煙喝酒等等,懷孕後一定要到正規產科醫院接受產檢,按產科醫生的要求做好每項檢查。   有高危因素的準父母,一旦女方懷孕,就應該到醫院進行產前咨詢,而不要等到懷孕4個月建檔後才到醫院,有的疾病等到4個月再處理可能就晚了。比如母親35歲以上出生缺陷率最高的唐氏綜合徵,孕婦在懷孕的11~13周,就可以到有資質的醫院接受“一站式”產前篩查,即血清學篩查加NT篩查,後者指利用B超看早期胎兒的頸項透明層,超過3.0毫米就提示有唐氏綜合徵風險,靈敏度比在中期做血清學篩查更高,同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。   (原標題:出生畸形檢出率10年翻番)  
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